Českým vědcům se podařilo objevit a popsat novou geneticky podmíněnou metabolickou poruchu. Jde o poměrně vzácné onemocnění, které se projevuje již v novorozeneckém věku závažným postižením funkce srdce, svalů a centrální nervové soustavy.

Jednou z výzkumnic je i doktorantka Alena Čížková, která za objev zmutovaného genu dnes dostala ocenění Česká hlava.
Jak se vyjádřil Jiří Zeman z Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, nemoc se projevuje nízkou porodní hmotností, poruchou poporodní adaptace, poruchou růstu a vývoje a svalovou slabostí. Časté je postižení srdce a jater. Polovina nemocných umírá v prvním roce života.

Nemoc lze odhalit již ve 12. týdnu těhotenství
Dosud byla léčba příznaků nemoci pouze podpůrná. Objev nemoci vyvolané poruchou jednoho z enzymů umožňuje prenatální diagnózu nemoci ve 12. až 14. týdnu těhotenství i stanovení prognózy.
V Česku a na Slovensku bylo dosud diagnostikováno 27 pacientů. Počet však může být vyšší kvůli dosud nepřesným diagnózám. "Objev ovšem ukazuje také příčiny řady dalších metabolických poruch," upozornil děkan 1. LF UK Tomáš Zima.
Je známo přibližně 500 metabolických poruch. Mají různé příznaky a projevit se mohou kdykoli v průběhu života. Geneticky podmíněné metabolické poruchy postihují asi jedno z 800 dětí narozených v Česku.
Na úspěšně dokončené studii spolupracovaly výzkumné týmy Ústavu dědičných metabolických poruch, Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a Fyziologického ústavu Akademie věd České republiky, sdružené v Centru aplikované genomiky. Centrum vede předseda Akademie věd ČR Václav Pačes.

Výsledky studie 21 autorů byly publikovány v listopadovém čísle vědeckého časopisu Nature Genetics.

Novinky.cz


Na Babywebu také najdete:
Speciální vyšetření plodu – podezření na problém
Žloutenka a těhotenství
Těhotné kuřačky by měly raději žvýkat
Po narození dítěte s těžkými vadami srdce vydrží málokteré manželství