Dobrý den, mám specifický dotaz ohledně…

Dobrý den, mám specifický dotaz ohledně genetické poruchy. S manželem jsme před 5 lety podstoupili několik umělých oplodnění, jak inseminace, tak i IVF. První inseminace dopadla otěhotněním, ale následným potratem v 7 tt. Pak IVF bez výsledku. Poté jsme se nechali vyšetřit genetikem a bylo mi zjištěno toto: 49,XXXXX (1) / 46, XX (16) s poznámkou Mozaika !
(cituji přímo z protokolu o cytogeneticém vyš., dále pak…
vyš.provedeno metodou kultivace perif.lymfocytů. Použitá barv.technika:
trypsin – Giemsa. Standardně hodnoceno 10-15 metafází.). Následně jsme ještě zkusili IVF s darovaným vajíčkem, ale opět bez výsledku. Pak jsme to vzdali a vzdali si dva sourozenecké párečky z DD. Nyní se stal asi zázrak a já přirozeně otěhotněla. Je mi 30. Jsem v 10.tt. Kromě nevolností se cítím dobře – žádné krvácení, ani špinění. Moje lékařka mi řekla, že nyní je to na přírodě, a že bych určitě měla podstoupit amniocentézu. Nikdo mi však není schopen vysvětlit, co ta moje gen.porucha znamená – znamená nebo ukazuje na možnost vzniku nějaké vývojové vady u miminka ? Předem díky za každou odpověď.

Odpověď

Je mi líto, že Vám nemohu podat ucelenější informaci, ale nejsem genetik. Stran možných genetických rizik se musíte obrátit na specialistu - tedy klinického genetika, který by Vám také měl celou záležitost podrobně vysvětlit. Ten navíc také bude případnou amniocentézu nebo jinou metodu prenatální diagnostiky indikovat, gynekolog pouze případně vysloví svůj názor, ale výkon jako takový neindikuje. Každopádně Vám přeji hodně štěstí a zdárný průběh těhotenství.

28.8.2012 5:43