MTHFR mutace nemusí být průšvih. Stačí prevence

MTHFR enzym (MethyletraHydroFolát Reduktáza) je nepostradatelný při přeměně kyseliny listové na aktivní foláty a další pro organismus důležité látky. Nefungující MTHFR enzym je příčinou sníženého množství folátů v krvi, či hromadění homocysteinu v krevní plazmě, což může vést k narušení vnitřní výstelky cév a způsobit kornatění cév (aterosklerózu), také se zvyšuje riziko cévní mozkové příhody a sraženin v tepnách. V důsledku sníženého množství folátů může dojít ke komplikacím v těhotenství.

Zdroj: archiv redakce

Dostatečné množství folátů je nutné pro zdravý vývoj plodu. Pokud je jich nedostatek, zvyšuje se riziko rozštěpových vad u dalších vrozených vad u plodu. Také může docházet k nedostatečnému vyživení plodu, těhotenské hypertenzi (vysoký tlak) nebo porušení placentárních cév. MTHFR mutace se dá přitom odhalit díky krevnímu testování.

Alarm pro těhulky

Každá druhá žena nedokáže kyselinu listovou přeměnit na pro organismus využitelné a životně nezbytné foláty. Ačkoliv se může zdát, že ze stravy lze přijmout dostatečné množství, tak při MTHFR mutaci se jen těžce dostaneme na potřebnou hladinu folátů v krvi.

Problém pak nastává v době těhotenství, kdy se požadavek na kyselinu listovou zdvoj- až ztrojnásobí na dávku 0,4-0,6 mg denně.

„Zvýšení koncentrace folátů v době snažení a prvním trimestru těhotenství významně snižuje výskyt vrozených vývojových vad. V tomto období se jedná zejména o rozštěp páteře či rizikovou fázi uzavírání neurální trubice, která je spjatá s vývojem mozku a lebeční kosti. S postupujícím těhotenstvím pak foláty znatelně snižují pravděpodobnost předčasného porodu, a to až o 70 %,“ říká MUDr. Michal Koucký, Ph.D. z Gynekologicko-porodnické kliniky VFN a 1. LF UK v Praze.

Krevní testování

Mutaci v genu MTHFR jen tak sami od sebe nepoznáte. Nemá žádné viditelné příznaky a lze ji diagnostikovat pouze speciálními krevními testy na vyžádání. Přistupuje se k nim na základě zvýšené hladiny homocysteinu, nebo v případě prokázání této mutace v příbuzenstvu, dále pak při výskytu kardiovaskulárního onemocnění nebo trombózy v časném věku. Testy provádí specializované laboratoře zaměřené na genetická vyšetření.

„Vyšetření není prováděno plošně, pouze na základě doporučení genetika nebo hematologa, pak je hrazeno ze zdravotního pojištění. Žena samozřejmě může podstoupit toto vyšetření také na své náklady, ideálně ještě před plánovaným otěhotněním. Cena se pohybuje okolo 750 korun za vyšetření přítomnosti jedné mutace,“ říká Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. z Laboratoře molekulární biologie společnosti IMALAB.

Nejčastější mutace

Mutace v genu MTHFR patří mezi nejčastější trombofilní mutace (někdy též dědičná trombofilie), v populaci postihuje téměř každého druhého jedince. Dědičná trombofilie je vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve se všemi důsledky.

Tato vlastnost může být v některých případech pro své nositele výhodná (omezení ztrát krve při poranění). Současně však může být i příčinou různých komplikací v těhotenství, při dlouhodobém znehybnění nebo při užívání některých léků. Může způsobit zvýšení hladiny homocysteinu v krvi, což má negativní vliv na vývoj plodu (defekty neurální trubice), způsobit aterosklerózu i trombotické onemocnění tepenného systému (mozkové příhody).

Genetické výzkumy zaznamenaly několik forem mutací v genu MTHFR. Nejčastější a klinicky významné jsou zejména C677T a A1298C. Čísla a písmenka znamenají, kde se mutace (neboli chyba v genu) nachází a o jakou záměnu se jedná. To není až tak podstatné. Mnohem důležitější je informace, že takto poškozený gen je termolabilní, což znamená, že při fyziologické teplotě těla významně hůře pracuje. A s tím jsou spojené komplikace.

„Výsledkem genetického vyšetření mohou být tři varianty – negativní, heterozygotní, nebo homozygotní, přičemž heterozygotní (což znamená přítomnost 1 mutace) a homozygotní stav (nález 2 mutací) potvrzuje pozitivní nález.

V buňce máme totiž přítomny od každého genu 2 kopie – jednu od otce a druhou od matky. V případě heterozygotního stavu je pak jedna kopie genu normální a druhá zmutovaná, přičemž ta zdravá dokáže kompenzovat činnost genu poškozeného. V případě homozygotního nálezu jsou obě kopie genu zmutované a dopad na organismus je vážnější,“ vysvětluje MUDr. Věra Hůrková z Centra prenatální diagnostiky a genetiky ve Zlíně.

Podávání aktivního metabolitu – metafolinu

Pokud právě vám lékař sdělí, že se u vás mutace v genu MTHFR potvrdila, není důvod k panice. Tato těhotenská komplikace, která může mít vážné dopady, se dá snadno obejít prostřednictvím podávání aktivního metabolitu 5-methyltetrahydrofolátu – metafolinu.

Metafolin je součástí těhotenského preparátu Femibion, který je volně k dostání v lékárnách. Jedná se v podstatě o „naštěpenou“ kyselinu listovou, která již není závislá na funkčnosti, nebo spíš nefunkčnosti enzymu MTHFR.

„Tento aktivní folát v kvantitativně nejvýznamnější formě kyseliny listové totiž na rozdíl od kyseliny listové samotné nepodléhá aktivitě enzymu MTHFR. Je tedy optimálním řešením i pro ženy, které plně nedokážou metabolizovat kyselinu listovou. Užíváním metafolinu tělo navíc neprodukuje nemetabolizovanou kyselinu listovou, která může být považována za zátěžovou,“ uzavírá MUDr. Michal Koucký, Ph.D.