MTHFR porucha a těhotenství

VÁŠ DOTAZ Hezký den, lékař mé těhotné sestře diagnostikoval MTHFR poruchu. Můžete mi osvětlit, co to znamená a jaká rizika pro dítě z toho plynou?

Zdroj: archiv redakce

Odpovídá MUDr. Michal Koucký Ph.D., Gynekologicko-porodnická klinika VFN a 1. LF UK v Praze:

MTHFR porucha je genetické postižení enzymu stejného názvu, který je zodpovědný za přeměnu kyseliny listové na její aktivní formy, tzv. foláty. Samotná kyselina listová nemá vlastní biologické účinky. Teprve až její metabolity – foláty – mají významný vliv pro tělo.

Jde o jednu z nejvýznamnějších metabolických poruch, se kterou se potýká každá druhá žena. V běžném životě ženu významně nezatěžuje, to se ale mění v souvislosti s těhotenstvím. Potřeba kyseliny listové se během těhotenství zvyšuje na dvoj- až trojnásobek. Plod je přitom závislý v přívodu folátů na matce, protože si neumí kyselinu listovou vyrobit. Využívá ji pro dělení buněk, pro svůj růst, správné okysličení a výživu tkání atd.

Nedostatek kyseliny listové, resp. folátů může být spojen s těhotenskými patologiemi, jako jsou vývojové vady miminka, rozvoji hyperhomocysteinemie, opakovaným potrácením, nebo předčasným porodem.

Dobrá zpráva ale je, že některé chyby přírody člověk umí dnes už vyřešit. Důsledky MTHFR poruchy lze obejít dodáváním aktivního metabolitu kyseliny listové, tedy již hotového folátu s názvem metafolin. Ten je součástí některých těhotenských vitamínů.