Hemofilie už není překážkou mateřství

Hemofilie neboli porucha srážlivosti krve se zdá být v přímém rozporu s těhotenstvím. Má-li žena podezření na tuto nemoc, dá se zjistit, ještě před tím, než otěhotní?
Výskyt tohoto onemocnění je extrémně vzácný. Není tedy důvod, aby se ženy, které nikdy ve své rodině žádné krvácivé potíže neměly, obávaly, že jejich dítě bude hemofilik.
Není ani důvod se nechat vyšetřovat. Na druhou stranu u pacientů, u kterých podezření na toto onemocnění v rodině je, anebo dokonce, kteří v rodině již nějakého hemofilika mají, se provádějí prenatální vyšetření. Ta mohou s velikou pravděpodobností až s jistotou prokázat, zda dítě z takovéto rodiny bude nebo nebude hemofilik.

A když se prokáže, že hemofilik bude?
Ani to není důvod k žádným obavám. To dítě nebude horší, nebude s ním méně radostí, než se zdravým dítětem, ale je potřeba je od začátku směřovat. A to už od již od porodu, který je dobré nasměrovat do hemofilického centra. Je-li taková rodinná anamnéza, bezpečně se to u nenarozeného dítěte dá potvrdit či vyvrátit už během 12. – 16. týdne těhotenství.

Pokud se toto „propásne,“ je tedy další chvíle, kdy se tato nemocí projeví, až při přestřižení pupečníku?
Záleží na projevech hemofilie. Zrovna to přestřižení pupeční šňůry bývá poměrně málokdy provázeno, a to i u hemofilika, nějakým závažným krvácením. Během těhotenství se hladiny těchto faktorů nějakým způsobem mění.

Kdy se nejčastěji objeví podezření, že by dítě mohlo být hemofilik?
Většinou až když se začne pohybovat. Nemusí to být rovnou krvácením, ale neúměrně častým výskytem modřin při sebemenším nárazu nebo bolestivostí kloubů. Na druhou stranu ale opakuji, že u rodin, u kterých je podezření nebo přímo hemofilie v rodině, se už po porodu odebere krev, právě třeba z pupečníku a pak se ještě odebere z periferní žíly dítěte a tím se diagnóza potvrdí. Na druhou stranu všechno je jednou poprvé.

Co to znamená?
Že dojde k první mutaci teprve až u dítěte. Je to sice extrémně vzácné, ale teoreticky se může stát, že se naprosto zdravé ženě může narodit hemofilik. V tom případě se to projeví podle závažnosti hemofilie.

Jak?
U těžké hemofilie v prvním roce života, u lehké, pokud není pacient operován nebo nemá úraz, může až do dospělosti žít bez problémů, aniž by věděl, že hemofilii má. Znovu ale opakuji, že ta nemoc je tak extrémně vzácná, že rozhodně není důvod, aby se maminky bály, že se zrovna jim narodí hemofilik a aby vyžadovaly nějaké speciální vyšetření, protože jsou choroby, které jsou daleko častější a v podstatě daleko závažnější. A když by k tomu přece jen došlo, je síť péče tak kvalitní, že se dítě dříve nebo později vždy dostane, kam má, kde bude adekvátně léčeno a bude na tom stejně dobře jako zdraví lidé.

Když se hemofilie plodu pozná již během 12. až 16. týdne gravidity, lze ji léčit již během prenatálního věku?
Zatím ta možnost není. Dříve se zvažovalo přerušení těhotenství, neboť nebyla kvalitní dostupná léčba. Teď to určitě není důvod, protože dítě bude mít díky kvalitním lékům i kvalitní život. Navíc do budoucna se plánuje takzvaná genetická léčba, kde bude možno použít gen pro faktor 8 nebo 9, ten pro ten, který je defektní, a zavést ho do těla postiženého jedince. Nejčastěji se uvažuje o jaterní buňce, která potom začne tento faktor vytvářet. Soudíme tak i podle výsledků, kdy u pacientů, kterým byla transplantována játra z jiných důvodů, došlo k vyléčení hemofilie.

Pokud je žena přenašečkou hemofilie a čeká syna, je tam vždy stoprocentní pravděpodobnost, že syn musí mít hemofilii?
Vůbec ne. Pokud je žena přenašečkou této nemoci, má vždy jeden chromozom (pohlavní) X zdravý a druhý nemocný. Záleží na tom, který předá svému dítěti. To znamená, že polovina synů budou hemofilici a polovina zdravých, polovina dcer budou přenašečky a polovina dcer bude zdravých. Jinými slovy, mohou být rodiny, kde se narodí všechny děti nemocné nebo v případě dcer přenašečky nebo může mít rodina všechny děti zdravé a ta nemoc z rodiny vymizí.