Nemoc slaných dětí: cystická fibróza

Určitě už tušíte, že to asi není docela v pořádku. Vzápětí pediatr potvrdí vaše obavy – vaše dítě trpí cystickou fibrózou. Zpráva, která život rodiny přinejmenším smutně zkomplikuje.

Onemocnění cystickou fibrózou

Takový neveselý ortel si každý rok vyslechne zhruba padesát rodičů. Děti s cystickou fibrózou (CF) vypadají stejně jako jejich zdraví vrstevníci, na první pohled na nich nepoznáte, že potřebují každodenní intenzivní léčbu a že i přes pokroky dnešní medicíny jim tato vrozená nemoc zkracuje život. Polovina nemocných dnes nepřežije své 32. narozeniny.

Příběh malé Katky

„Musím několikrát denně asi dvacet minut inhalovat a pak dělat dechová cvičení, abych vykašlala hlen. Jinak se zadýchávám a hodně kašlu a taky bych mohla onemocnět. To bych pak musela do nemocnice, kde bych dostávala antibiotika do žíly.

I tak musím chodit často do nemocnice na kontroly a všelijaká vyšetření. Kvůli inhalování a cvičení musím vstávat brzy, abych to stihla ještě před odchodem do školy. Taky musím pořádně jíst, nebaví mě to, ale musím, i když nemám chuť. A před každým jídlem si musím vzít prášky s trávicími enzymy.

Jinak by mě bolelo břicho a měla bych průjem,“ popisuje jedenáctiletá Katka svůj běžný život.

Cystická fibróza je poměrně častá nemoc

CF je velmi vážné a bohužel poměrně časté onemocnění, vyskytuje se v poměru 1:3000, tedy jeden nemocný na 3000 narozených. Postihuje obě pohlaví a převážně bělochy. Asiaté a Afričané cystickou fibrózou postiženi téměř nejsou.

Co je v těle špatně?

Onemocnění je způsobeno špatným přenosem solí přes buněčné membrány. Příčinou této poruchy je genetická mutace v genu zodpovědném za přenašeče. Na nemoc rodiče často upozorní právě výrazně slaný pot jejich dětí. Pot nemocných obsahuje 5x více solí než pot zdravých jedinců. Na kůži postižených se mohou dokonce vyskytnout krystalky soli.

Poruchy přenosu solí se projevují tvorbou hustého hlenu hlavně v plicích, dýchání je pro nemocné mnohem namáhavější. V hlenu se navíc dobře daří bakteriím, které způsobují chronické infekce dýchacích cest. Opakované infekce vedou k poškození plic a ty pak selhávají. V nejhorším případě je nutná transplantace.

Důležitá je včasná diagnostika

Hustý hlen vadí i při vstřebávání vitamínů a živin ve střevech, nemocní špatně prospívají, musí proto jíst kaloricky hodně vydatnou stravu a doplňovat trávicí enzymy v tabletách. U mužů vede CF k neplodnosti.

Popsané příznaky se začnou projevovat již brzy v dětském věku. Čím dříve je nemoc diagnostikována, tím větší je šance na prodloužení života nemocných.

Je nakažlivá?

CF není nakažlivá, nemocný musí zdědit dva špatné geny s mutací od obou rodičů, od každého rodiče jeden. Každý 25. člověk u nás je přenašeč, to znamená, že má jeden špatný gen s mutací. Takový člověk neonemocní, ale může předat špatný gen svým potomkům.

Když tento přenašeč potká jiného přenašeče, což se může stát vcelku často, má dvojice poměrně vysokou pravěpodobnost, že se jim narodí dítě s cystickou fibrózou.

Děti s CF mohou chodit do normální školy nebo mají individuální studijní plán, ale obecně musí být hodně opatrné a dodržovat spoustu omezení, aby se nenakazily nějakou bakterií, která by se jim mohla usídlit v plicích. Nemocní se nesmí stýkat mezi sebou, aby se navzájem nenakazili bakteriemi.

Prenatální diagnostika

Odběr plodové vody, neboli amniocentéza

Amniocentéza je vyšetření prenatální diagnostiky. Při něm se vpichem z dělohy těhotné ženy odebere malé množství plodové vody. Z tohoto vzorku lze včas diagnostikovat eventuální chromozomální abnormality plodu a předejít případnému zklamání rodičů z narození nevyléčitelně nemocného či těžce postiženého dítěte.

Screening je povinný

V dnešní době žije v České republice asi 500 lidí s diagnostikovanou CF. Odhaduje se, že zhruba dalších 500 lidí má CF, ale nebyla u nich správně rozpoznána, a tito lidé se léčí s jinou diagnózou, nebo se neléčí vůbec.

Proto se u nás od roku 2009 provádí u všech novorozenců screening. Odebere se krev z patičky miminka a testuje se na CF a několik dalších vrozených onemocnění. Včasné zahájení léčby je velmi důležité.

K potvrzení diagnózy je možné provést takzvaný potní test, kterým se stanoví množství solí v potu, a také lze otestovat na přítomnost mutace přímo gen. Jestli je člověk přenašeč, lze zjistit pouze vyšetřením genu, protože u přenašečů se nemoc neprojeví.

Čtěte dále:

• Srdeční vady miminek už nemusí být postrachem
• Rozštěp – nevítaný společník
• Svalová dystrofie: nemoc, která nezná slitování

Léčba? Zatím problém

Přes veškerou dostupnou péči se léčba omezuje jen na léčbu příznaků, nemoc jako takovou vyléčit neumíme. Stav nemocných se i přes intenzivní a náročnou každodenní péči s rostoucím věkem zhoršuje.

Léčba CF zahrnuje inhalace a následné dechové cvičení, rehabilitaci několikrát denně, vysokokalorickou stravu a dodávání trávicích enzymů v tabletách. Nemocní často musí brát antibiotika kvůli chronickým infekcím, při zhoršení stavu dostávají vysoké dávky antibiotik do žíly při hospitalizaci v nemocnici.

Docházejí na pravidelné kontroly do center pro léčbu CF. V České republice funguje i několik pacientských sdružení a klubů, která sbližují rodiny s dětmi postiženými CF a pomáhají jim vyrovnat se s jejich nelehkým údělem.

Aliance pro vzácná onemocnění EURORDIS (European Rare Disease) vyhlásila 28. únor 2011 dnem pro vzácná onemocnění.