Edwardsův syndrom
Edwardsův syndrom je poměrně častá vrozená genetická vada způsobená přítomností tří, místo dvou, chromozomů 18 (tedy tzv. trizomií) v buňkách plodu. Potvrzení diagnózy Edwardsova syndromu je důvodem k doporučení umělého přerušení těhotenství.
Vada se vyskytuje u každého třetího z 10 000 živě narozených novorozenců. S rostoucím věkem matky se riziko tohoto postižení zvyšuje. Edwardsův syndrom je spojen s mnohočetnými vývojovými vadami orgánů v těle plodu. Zhruba polovina plodů odumře již v děloze. Polovina živě narozených dětí nepřežije první dva měsíce života a jen 5 – 10 % se dožije prvního roku života.
Příznaky vady u narozeného dítěte
Novorozenec s Edwardsovým syndromem má nízkou porodní hmotnost, malou, abnormálně tvarovanou hlavu s nízce posazenýma ušima, malou čelist a ústa. Dalším charakteristickým znakem pro Edwardsův syndrom je typické překřížení 2. prstu přes ohnutý 3. a 5. prst na horních končetinách. U dolních končetin může být chybné postavení v hlezenním kloubu s vybočením nártu směrem dovnitř. U 99 % plodů se vyskytuje srdeční vada. Dále bývají přítomny vrozené vývojové vady centrálního nervového a uropoetického systému, brániční kýla, rozštěp horního rtu a patra a výhřez střev ven z dutiny břišní.
Diagnóza během těhotenství
Diagnóza je stanovena na základě genetického vyšetření buněk plodu získaných buď odběrem choriových klků nebo plodové vody. Důvodem k provedení těchto invazivních prenatálních vyšetření je abnormální biochemický screening v prvním a druhém trimestru těhotenství, ztluštění šíjového projasnění v I. trimestru nebo ultrazvukové zjištění vrozené vývojové vady orgánů plodu.
Po potvrzení diagnózy Edwardsova syndromu lékař ženě většinou navrhne umělé přerušení těhotenství.
