Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom je poměrně častá vrozená genetická vada způsobená přítomností tří, místo dvou, chromozomů 18 (tedy tzv. trizomií) v buňkách plodu. Potvrzení diagnózy Edwardsova syndromu je důvodem k doporučení umělého přerušení těhotenství.

Vada se vyskytuje u každého třetího z 10 000 živě narozených novorozenců. S rostoucím věkem matky se riziko tohoto postižení zvyšuje. Edwardsův syndrom je spojen s mnohočetnými vývojovými vadami orgánů v těle plodu. Zhruba polovina plodů odumře již v děloze. Polovina živě narozených dětí nepřežije první dva měsíce života a jen 5 – 10 % se dožije prvního roku života.

Příznaky vady u narozeného dítěte

Novorozenec s Edwardsovým syndromem má nízkou porodní hmotnost, malou, abnormálně tvarovanou hlavu s nízce posazenýma ušima, malou čelist a ústa. Dalším charakteristickým znakem pro Edwardsův syndrom je typické překřížení 2. prstu přes ohnutý 3. a 5. prst na horních končetinách. U dolních končetin může být chybné postavení v hlezenním kloubu s vybočením nártu směrem dovnitř. U 99 % plodů se vyskytuje srdeční vada. Dále bývají přítomny vrozené vývojové vady centrálního nervového a uropoetického systému, brániční kýla, rozštěp horního rtu a patra a výhřez střev ven z dutiny břišní.

Diagnóza během těhotenství

Diagnóza je stanovena na základě genetického vyšetření buněk plodu získaných buď odběrem choriových klků nebo plodové vody. Důvodem k provedení těchto invazivních prenatálních vyšetření je abnormální biochemický screening v prvním a druhém trimestru těhotenství, ztluštění šíjového projasnění v I. trimestru nebo ultrazvukové zjištění vrozené vývojové vady orgánů plodu.

Po potvrzení diagnózy Edwardsova syndromu lékař ženě většinou navrhne umělé přerušení těhotenství.

2.11.2010 9:30| autor: MUDr. Radka Gregorová

Čtěte dále

Chcete získávat nejnovější informace ze světa těhotenství a mateřství?

Přihlaste se k odběru našeho newsletteru nebo nás sledujte na facebooku:

Chyba: Email není ve správném formátu.
OK: Váš email byl úspěšně zaregistrován.

Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Více informací

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close

TOPlist