Hemofilie: královská nemoc

Lenka s manželem si moc přáli chlapečka. Radost, že jim to vyšlo, byla obrovská. Když začal být pohyblivější, všimla si Lenka, že má na tělíčku podezřelé modřiny. Začala vinit dokonce sama sebe z nešetrného zacházení. Dnes už ví, jak naivní tehdy byla. Její syn se narodil s hemofilií. Nemocí, která má vznešené jméno, život s ní je ale složitý.
foto: istock.com

Hemofilie není v medicíně žádný nováček. Už v dobách před naším letopočtem si židovští lékaři všimli, že někteří chlapci trpí po obřízce nezastavitelným krvácením. Na přesné objasnění podstaty a možnosti léčby si ale lidstvo muselo počkat až do dvacátého století.

Hemofilie znamená vrozený sklon ke krvácivosti. Postiženým chybí v těle bílkovina nutná ke srážení krve a dochází u nich velmi snadno k nezastavitelnému krvácení, které může v extrémním případě ohrozit až život nemocného. Nejznámější přenašečkou této nemoci byla britská královna Viktorie, podle které vešla hemofilie ve známost jako královská nemoc. Nemoc se od ušlechtilé přenašečky rozšířila do panovnických rodů po celé Evropě.

Lenka o nemoci nikdy předtím neslyšela. Že je její přenašečka, ji ani ve snu nenapadlo. „Honzík se narodil v termínu po bezproblémovém těhotenství, byli jsme s manželem naprosto šťastní. První měsíce všechno probíhalo bez problémů. Až když začal lézt a stoupat si, všimla jsem si, že má víc modřin, než je normální. Při preventivní prohlídce jsem se svěřila doktorce a trochu se bála, že nás bude podezřívat ze špatné péče. Lékařka je ovšem profesionálka. Okamžitě pojala podezření na vrozenou krvácivost, které se bohužel potvrdilo. Ortel zněl jasně, Honzík trpí hemofilií. Vrozenou, nevyléčitelnou nemocí, se kterou se budeme muset naučit žít.“

Genderově nekorektní nemoc?

Dnes u nás žije asi 800 mužů se stejnou diagnózou. Hemofilie není vůči oběma pohlavím ani trochu fér. Přenašečkami jsou ženy, i když samy onemocní jen velmi zřídka. Nemocí trpí převážně muži, a to už od dětského věku. Může za to takzvaně pohlavně vázaná dědičnost.

„Po stanovení diagnózy nás mimo jiné čekala konzultace u genetika. Dopátrali jsme se toho, že nějaký můj mužský předek z přelomu století zemřel poměrně brzo ještě v dětském věku. Pravděpodobně byla příčinou hemofilie, ale kdo by to tehdy řešil. Pak se nemoc přenášela skrytě přes ženské přenašečky a projevila se až nyní u mého syna.“

Rodina Lenky a jejích předků je typickým příkladem přenosu dědičné nemoci. Vadný gen se může přenášet i po generace skrytě.

Muže a chlapce nemocné hemofilií nejvíc ohrožují skrytá krvácení do kloubů a svalů. Nejenže jsou taková krvácení velmi bolestivá, jejich častým opakováním může dojít až k poruše funkce a bez léčby by postižení s nejzávažnější formou nemoci skončili na invalidním vozíku. Ostatně v dobách, kdy neexistovala léčba, se nemocní chlapci dožívali třeba jen 13 let.

U dětí s těžkou hemofilií je v současné době zlatým standardem léčby injekční podávání koncentrátu chybějící látky nejčastěji 3x týdně. Díky tomu se významně sníží výskyt samovolných krvácení, někdy k nim nedochází už vůbec.

Čtěte také:

Narodí se nám hemofilik?

Vzhledem k tomu, že nemoc postihuje pouze muže, nehrozí v těhotenství ženám žádné problémy spojené s krvácivostí. Jiná věc ale je, jak poznat, zda nečekám dítě s hemofilií. Plošný screening u všech těhotných není možné provádět, ale v rodinách, kde se už hemofilie vyskytuje, se prenatální diagnostika provádí.

Hemofilie je dokonce jedna z mála nemocí, kdy je možné vybírat plody podle pohlaví, což je jinak naprosto nepřípustné. Dobrá zpráva je, že nemocní mohou mít potomky. A překvapivě se nemoc v žádném případě nemůže přenést na syny. Ovšem dcery nemocného budou vždy přenašečky a mohou nemoc přenášet do dalších generací.

„Život s hemofilií je složitý, ale dobře vím, že rodiče dětí s jinými nemocemi jsou na tom daleko hůř. Naštěstí dnes už je léčba natolik pokročilá, že nám běžný život hodně usnadňuje. Honza je ale velký bojovník, dokonce už dnes zvládá podat si léky injekčně sám. Smířil se s tím, že si nemůže jít jen tak zablbnout s klukama na hřiště nebo jezdit bezstarostně na kole. Doporučené má třeba plavání, při kterém nehrozí takové riziko poranění. I dovolené musíme plánovat s ohledem na jeho nemoc, mít po ruce neustále ledničku s léky. Hodně nám pomohly ostatní rodiny hemofiliků, které se druží v rámci celostátního svazu. Ten pořádá i tábory pro děti, takže má Honza spoustu kamarádů s podobnými problémy,“ optimisticky uzavírá maminka Lenka.

Nemoc v bodech

  • nevyléčitelná dědičná choroba, postihuje pouze muže
  • podle odhadů jí trpí ve světě až 400 000 lidí, v České republice cca 800
  • projevuje se poruchou srážlivosti krve
  • nemocným chybí bílkovina potřebná k utvoření krevní sraženiny
  • vyznačuje se prodlouženým nebo samovolným krvácením, hlavně ve svalech a kloubech, samovolně se vytvářejí podlitiny
  • krvácení provázejí silné bolesti
Komentáře k článku
Počet komentářů: 1
Obrázek uživatele Agnes
Agnes

dobrý den, chtěla bych se zeptat... jak je možné když jsem trombofilik a moji rodiče jsou oba tako trombofilici.. oba leiden..... i já a muj manžel má krev v pořádku tak se nám narodilo mimčo s hemofilií... začátek byl hodne těžký.. málem nebyl než na to došli co mu vlastne je... faktor VIII. má jen 0,10% ..... 

na genetice nám řekli že do pul roku budou mít výsledky nás všech... a zatím se nic nedeje...

dekuji 

Komentáře mohou vkládat pouze registrované a přihlášené uživatelky. Zaregistrujte se nebo se přihlaste.

Naposledy navštívené