Když je kůže tenčí než motýlí křídla

Nemoc motýlích křídel

Neboli epidermolysis bullosa congenita (EB), která se projevuje extrémně tenkou kůží – právě jako motýlí křídla.

Nemoc motýlích křídel je vzácná vrozená genetická choroba postihující kůži a sliznice. Vyskytuje se s četností jedno dítě z 50 000 narozených. Aktuálně je v České republice zhruba 300 nemocných.

Přestože se toto číslo může zdát nízké, jde o nemoc velmi zákeřnou, protože ji v současné době stále ještě neumíme léčit, a jak již bylo zmíněno v úvodu, její prenatální diagnostika je velmi složitá.

„Nemocní mají extrémně slabou a špatně vyvinutou kůži, náchylnou ke tvorbě puchýřů a poranění i při sebemenším mechanickém podnětu. Kůže má navíc tendenci srůstat, hlavně na končetinách, takže mohou chybět prsty,“ říká RNDr. Anna Mészárosová.

„Vzhledem k tomu, že postiženy bývají i sliznice uvnitř těla, mohou mít nemocní problémy s polykáním normální stravy. To vše činí jejich každodenní život velmi problematický a především bolestivý.“

Prenatální screening jen pro někoho

Nemoc motýlích křídel je způsobena genetickou mutací, nejčastěji v genu pro keratin.

„Do genetické informace neumíme zasahovat, proto je nemoc nevyléčitelná a léčba je v současnosti pouze symptomatická. Genová mutace je většinou nově vzniklá anebo méně často ji nemocný zdědí od rodičů,“ vysvětluje doktorka Mészárosová.

I rodiče, kteří jsou nositeli této nemoci, mohou mít zdravé dítě.

„Právě pro tyto případy a rodiny, kde se tato nemoc již vyskytla, jsou prenatální diagnostika a poradenství vhodné. Pomůže s určením rizika pro další těhotenství a umožní stanovit riziko pro sourozence a příbuzné nemocného.“

Pár hodin jsme věřili, že je dcera zdravá

O tom, jak náročný, psychicky i fyzicky, je život a péče o malé dítě s touto chorobou ví své maminka malé Markétky, která se nám se svým příběhem svěřila.

„Celé těhotenství probíhalo normálně a bezproblémově, nic nenasvědčovalo tomu, že by mělo být „něco špatně“. Dodnes vzpomínám na ta krásná, leč nepravdivá slova, když se nám Markétka narodila: Máte krásnou, zdravou holčičku,“ vypráví Jana.

Nemoc se začala u holčičky projevovat asi dvě hodiny po porodu, ale v té době nikdo netušil, že se jedná o EB, ani o jak závažné onemocnění jde. Miminku se začaly dělat puchýřky v místě, kde ho předtím někdo držel a jeho stav se rychle zhoršoval.

Lékaři si nejprve mysleli, že jde o infekci, proto Markétku nechali převést do pražské nemocnice, kde až po 14 dnech z biopsie kůže zjistili, že jde právě o nemoc motýlích křídel.

„K samotné nemoci nám nebyli schopni nic vysvětlit, neřekli nám, jaká bude léčba, jak se bude nemoc vyvíjet ani jak s ní naše dcera bude žít. Jeden lékař mi na nemocniční chodbě řekl, abych se nestarala o nějakou laktaci, že naše miminko umře!“

Holčičku jsem si pochovala až po měsíci

Teprve po dlouhém měsíci lékaři mamince nabídli, že může zůstat v nemocnici společně s Markétkou. Do té doby se jí nemohla dotknout, pohladit ji ani jí dát pusinku.

„Nejhorší ale bylo, že stále nikdo nevěděl, jak ji léčit, jak jí ulevit. Sjížděli se za ní odborníci z celé Prahy, ale nikdo nic neporadil,“ říká Jana. „Brzy jsme se ale dozvěděli, že v Brně existuje klinika, kde se tato nemoc léčí, a pokud chceme, holčičku tam převezou.

Neváhala jsem ani chvilku. Do Brna jsem se moc těšila, když jsem si balila tašku, nevěděla jsem, jak dlouho tam budeme, ale věřila jsem, že nám tam Markétku uzdraví.“

I děti s EB mohou být šťastné

Až v Brně (pozn. redakce: jde o Klinické EB Centrum, které získalo tento rok od Ministerstva zdravotnictví statut centra vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s EB) se rodiče dozvěděli poměrně krutou pravdu, že se tato nemoc vyléčit nedá.

„Přestože to byl pro mne obrovský šok, byla jsem neskonale šťastná. Konečně jsem mohla být se svým dítětem, chovat ji v měkoučké podložce a dát jí první pusinku!“

Markétka přijela do Brna v zuboženém stavu, byla celá bolavá a měla zánět močového měchýře. V Praze ji totiž neustále cévkovali, 8x denně jí zaváděli sondu na jídlo, takže nemohla už vůbec jíst.

„V Brně nám ale naštěstí opravdu moc pomohli, naučili nás, jak s Markétkou manipulovat, jak ji ošetřovat rány a puchýřky, jak ji krmit,“ říká Jana.

A především – rodiče dostali velkou naději – přestože bude jejich dcerka nemocná, bude žít, bude si moct hrát a bude, i když se to může zdát zdravým lidem nemožné – šťastná.

Čtěte dále:

• Odběr plodové vody, neboli amniocentéza
• Edwardsův syndrom
• Genetické testy: Přinášejí klid nebo stres?

Převazy zaberou až tři hodiny denně

Z příběhu Jany a její Markétky je patrné, že EB je skutečně velmi závažné onemocnění zasahující do života celé rodiny. Nemoc motýlích křídel se vyskytuje ve třech formách – simplex, junkční a dystrofická. Každá z těchto forem má jinou závažnost a tím i prognózu do budoucna.

Nejzávažnější postižení a zároveň omezení do života představuje junkční a dystrofická forma, kdy se puchýřky a oděrky vytvářejí na celém těle již po nepatrném tření (stačí například tření oděvu o kůži). Bohužel, děti postižené těmito formami EB umírají často již v kojeneckém věku.

„Péče o takto nemocné děti je skutečně velmi náročná i nákladná. Jen samotné ošetřování kůže představuje cca tři hodiny denně. Ošetřovací procedury jsou velmi náročné. U těžkých forem EB musí maminka ošetřovat více míst, kde jsou vniklé puchýře a defekty.

Nemocní s EB neznají den bez bolesti,“ říká Alice Salamonová z občanského sdružení DebRA ČR, které nemocné s EB a jejich rodiny sdružuje. „Problematická je i strava a pohyblivost takto nemocných, jelikož puchýře vznikají i na sliznicích a vnitřních orgánech.“

Přes všechna tato omezení i určitou sociální izolaci, která pramení z neopodstatněného strachu, že se lidé mohou EB jen tak nakazit, vedou tito nemocní normální život. Mohou chodit do školky a školy, mají kamarády, vedou partnerský život, pracují a možná i díky své nemoci dokáží život prožívat více intenzivně než jejich vrstevníci, kteří měli to štěstí, že se narodili zdraví.

Nový lék na nemoc motýlích křídel

Americká léková agentura v první polovině roku 2023 schválila přípravek Vyjuvek, který by mohl nabídnout novou formu terapie. Je to první lék, který se nesoustřeďuje pouze na mírnění projevů nemoci.

Naděje na léčbu

Lék na nemoc motýlích křídel

„Je to výrazný mezník, nebo bych řekla revoluce v té léčbě, protože to už je léčba přímo příčiny toho porušeného genu,“ komentuje výsledky přípravku primářka Hana Bučková z Fakultní nemocnice Brno.  

Zatím je lék dostupný jen v USA, ale evropské agentury usiluljí o jeho dodávky i do evropských zemí.