Genetické testy: Přinášejí klid nebo stres?

S genetickými testy jako by se poslední dobou roztrhl pytel. Otestovat lze pomalu kdeco, testuje se v těhotenství, při plánování rodičovství, ověřuje se otcovství, v dospělosti zjišťujeme sklony k nemocem, nově můžete nechat otestovat děti na jejich různé vlohy, nechat si zjistit původ. Co nám ale všechny ty testy řeknou? Není někdy lepší nevědět? A kdy je dobré moderní poznatky vědy využít?

Genetické testování v těhotenství je fenomén poslední doby, generace našich maminek většinou vůbec netuší, na jaké testy to jejich dcery, tedy my, v těhotenství chodí a k čemu je to vůbec třeba. Ve skutečnosti nejde doslova o genetické testy, jde spíš o panel několika na sebe navazujících a navzájem se doplňujících vyšetření, které mají za úkol odhalit vrozené vady u miminka.

Některá vyšetření jsou mezi maminkami vcelku oblíbená, jiná zas budí spíš rozpaky. V první i druhé třetině těhotenství mohou jít budoucí maminky na odběr krve a na něj navazující ultrazvuk. Celkem jde tedy o čtyři vyšetření, každé má jinou přesnost a specifitu. V krvi se sledují hodnoty biochemických ukazatelů a spolu s výsledky ultrazvuku je stanoveno riziko vrozených vad.

Kdy navštívit genetika?

Opěvovat, nebo zatratit?

Kolem těchto testů se točí mnoho otázek a vede se mezi maminkami bouřlivá diskuze. Jenomže je nelze šmahem odsoudit. Pokud nevyjdou všechny výsledky ideálně, existuje zvýšené riziko, že bude dítě trpět nějakou vrozenou vadou. Rodiče vystresovaní nepříjemnou zprávou si většinou informaci vyloží tak, že čekají postižené dítě, a v pochopitelném stresu čekají na výsledek dalšího vyšetření, většinou odběru plodové vody.

Ale to, co někomu připadne nelidsky stresující, jinému může zachránit život miminka. Jako třeba dnes šestileté Janičce: „Při testech v těhotenství odhalili lékaři u naší Janičky poměrně závažnou srdeční vadu,“ vzpomíná její maminka. „Taková zpráva byla pro mě i manžela totální šok. Naštěstí bylo možné vadu operovat a dcerku tak zachránit. Vybrali jsme porodnici, kde byly schopni hned po narození složitou operaci srdce provést a Janičce tak zachránit život.“

Možnost volby poskytly testy v těhotenství Renatě: „Bylo mi pětadvacet, když jsem čekala svoje první dítě. Byla jsem mladá, bezstarostná, o to větší šok přišel, když mi vyšly špatně testy z krve. Riziko postižení bylo poměrně vysoké. Určitě se jedná o planý poplach, uklidňovala jsem se. Hledala jsem na internetu, často v diskuzích maminky psaly, že jim nakonec všechno dobře dopadlo. U mě to tak nebylo. Odběr plodové vody bohužel ukázal, že miminko má Downův syndrom. Nebyla jsem v takovém věku připravena vychovávat postižené dítě a zvolila ukončení těhotenství. Nebýt genetických testů, dítě by se pravděpodobně narodilo a můj život by se ubíral úplně jinak.“

Co je dobré vědět o vrozených vývojových vadách

Není všechno zlato?

Víc a víc dostupné jsou testy zkoumající sklony k různým chorobám. To jsou genetické testy v pravém slova smyslu, testuje se přímo DNA. Ani tyto testy nejsou černobílé a je dobré k nim přistupovat s rozvahou.

Nedávno prolétla médii světem napříč bombastická zpráva o Angelině Jolie, která si kvůli dědičné zátěži nechala odstranit prsa. Test na mutaci způsobující rakovinu prsu lze provést i u nás, v indikovaném případě ho doporučí lékař, nabízí ho ale i některé soukromé laboratoře, kde si ho může koupit kdokoli. Je ale otázka, co s takovou informací počít. Chci opravdu vědět, že se mi jednou rozvine rakovina? Některé z nás ano a byly by ochotné podstoupit i podobnou operaci jako Angelina. Jiné budou raději chodit na pravidelné kontroly a o zátěži vědět nechtějí.

Jiná je situace u přenašečství dědičných chorob nebo u testů vrozeného sklonu ke vzniku krevních sraženin. Takové informace mají spíš preventivní charakter, jejich znalost může být velmi užitečná. Pomůže zabránit zbytečným, ale mnohdy závažným komplikacím.

Stejně jako v předchozím případě budou existovat lidé, kteří si rádi nechají otestovat všechno, a jiní, kteří nechtějí vědět nic a budou žít klidněji v nevědomosti. Ani jedna varianta není dobrá nebo špatná, každý se musí rozhodnout sám za sebe.

PDG: naděje pro rodiče s dědičnou nemocí

Test zkrátka jen tak

Vcelku neškodné a bez otazníků je genetické testování řekněme spíš pro zábavu. Už i u nás začaly soukromé laboratoře nabízet různé testování původu, testování dětí na různé vlohy, sportovní, hudební a podobně nebo třeba sklony k závislostem.

V zahraničí je nabídka daleko širší, ale ani dálka není na překážku, odebraný genetický materiál ze slin lze odebrat doma a poslat poštou i do ciziny, výsledek to nijak neovlivní. Cena takových testů ani nemusí být nijak závratná, takže mohou představovat například i nevšední dárek pro blízké. Jak potom člověk s informacemi naloží, zda se jimi bude řídit a zda o ně vůbec stojí, je na každém osobně.

Suma sumárum můžeme o genetických testech říct, že jsou dobrým sluhou, ale zlým pánem. Jako ke všem novým objevům je dobré k nim přistupovat s rozvahou a v klidu si říct, co vlastně vědět chci a co už ne. Nicméně je asi příjemné a dobré, že vůbec máme možnost volby.

3.11.2014 12:33| autor: RNDr. Anna Mészárosová

Čtěte dále

Chcete získávat nejnovější informace ze světa těhotenství a mateřství?

Přihlaste se k odběru našeho newsletteru nebo nás sledujte na facebooku:

Chyba: Email není ve správném formátu.
OK: Váš email byl úspěšně zaregistrován.

Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Více informací

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close

TOPlist