Zajímalo by mne co nejvíce o Edwardově syndromu. Jak vzniká, z čeho, proč, co to je, jak se to projevuje. Moc děkuji za bližší informace.
Odpověď
Edwardsův syndrom je vzácná ale s dlouhodobým životem neslučitelná chromozomální aberace, tedy genetická vada 18. chormozomu, která vznikne boď de novo nebo může být v rodině sklon k poruchám tvorby DNA. Děti nepřežívají 1. rok života, mají poruchy růstu, různé dysmorfie obličeje,prstů atp. Jsou silně mentálně retardované. Při nálezu této vady při genetickém vyšetření plodu se vždy doporučuje ukončit těhotenství.
