Místo odběru plodové vody stačí krevní test
Aminocentézu – vyšetření plodové vody pro podezření na vrozené vady podstoupí v České republice dvacet tisíc těhotných žen. Zákrok je nepříjemný, pro těhotné ženy psychicky náročný a také není bez rizika. Nově existuje možnost stejné výsledky zjistit novou neinvazivní metodou nazvanou Prenascan. Jedinou její nevýhodou je cena.
V České republice otěhotní každým rokem více než sto tisíc žen. Zhruba pětina z nich se rozhodne po tzv. tripl testu odhalujícím rizikové faktory vrozených vývojových vad podstoupit odběr plodové vody a genetické vyšetření. Amniocentéza končí v cca 0,5–1 % případů potratem. Vyšetření tak ročně ukončí těhotenství zhruba u dvou stovek žen. Amniocentéza neboli odběr plodové vody se nejčastěji provádí v 16. týdnu těhotenství a na konečné výsledky se někdy i týdny čeká.
Bezpečné, ale drahé
Vyšetření plodu z krve matky je nové genetické vyšetření, které je absolutně bezrizikové a neinvazivní. Jeho výhodou je i včasnější zjištění komplikací plodu, provádí se již od 12. týdne těhotenství. MUDr. David Stejskal, vedoucí lékař Centra lékařské genetiky a reprodukční medicíny Gennet, dodává: „Jsme rádi, že můžeme klientkám nabídnout nový typ vyšetření, který přispěje k jejich klidu a neohrozí plod. Vzorek krve se posílá do laboratoří v Hongkongu a během dvou týdnů se nastávající matka dozví výsledky.“
Test je možné podstoupit po genetické konzultaci s lékařem zejména při zvýšeném věku matky nad 35 let nebo při obavách o osud gravidity při zvýšeném riziku ze screeningu. Základní cena testu je sice vysoká – 13 950 Kč, ale i přesto o ní uvažuje řada žen. Test bohužel není prozatím hrazen ze zdravotního pojištění. Vyšetření nabízí v České republice Centra lékařské genetiky.
Co přesně vyšetření testuje?
Prenascan je neinvazivní prenatální test genetické odchylky chromozomů č. 21 – Downova syndromu, č. 18 – Edwardsova syndromu a č. 13 – Patauova syndromu. Jeho citlivost je u těchto vad blízká citlivosti přímého vyšetření buněk plodové vody nebo placenty. Diagnostika dalších vzácnějších trizomií chromozomů je obtížnější stejně tak jako diagnostika vad pohlavních chromozomů (například Turnerova syndromu).
Efektivita metody je v těchto případech odhadována dle dosud publikovaných prací asi na 95 %.
Zdroj: TZ Centra lékařské genetiky a reprodukční medicíny Gennet.
